5º FICHAMENTO

Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira

Antonio Sérgio Ramalho

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X1997000200018&lng=pt&nrm=iso

“O aconselhamento genético foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedade”

“A essência do aconselhamento genético”, entretanto, está contida na definição bem mais simples citada por Ramalho (1986), que o caracteriza como "um processo que permite a indivíduos ou famílias a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação”.

“Os programas de orientação genética partem do princípio de que os heterozigotos devidamente orientados quanto à sua condição genética poderão tomar as decisões que lhe forem mais convenientes. Dentre elas, destaca-se a realização do exame laboratorial do cônjuge (ou do futuro cônjuge) e dos filhos. Constatando-se casais de risco, constituídos por dois heterozigotos, os mesmos poderão decidir sobre ter filhos ou não ter filhos.”

“Logo que a triagem de heterozigotos para fins de orientação genética foi identificada como um problema de Bioética, surgiram na literatura vários trabalhos apontando os riscos teóricos desse procedimento (Pelias, 1991; Fost, 1992, 1993; Markel, 1992; Wilfond & Nolan, 1993; Knoppers & Chadwich, 1994; Sharpe, 1994; Whittle, 1995; entre muitos outros). Wilkie (1994) especificou cinco tipos desses riscos, ou seja, rotulação, estigmatização, invasão de privacidade, perda de auto-estima e discriminação dos heterozigotos.”

“O traço falciforme é uma das condições genéticas mais freqüentes em populações brasileiras, afetando de 6 a 10% dos negróides e cerca de 1% da população geral (Ramalho, 1986). Por esse motivo, ele foi escolhido como modelo de estudo na presente pesquisa.”

“A primeira distorção a ser ressaltada em relação aos heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS) é a crença de que eles apresentam um "traço de doença".”

“Assim sendo, a triagem populacional de portadores heterozigotos do traço falciforme é normalmente justificada, mesmo por organismos internacionais, como a OMS, para fins de aconselhamento genético desses indivíduos.”

“Atualmente sabe-se que a transfusão de hemácias AS possui apenas algumas contra-indicações bem específicas, ou seja, em transfusões de substituição total em recém-nascidos (sobretudo em prematuros), em pacientes com anemia falciforme em crise de falcização e em indivíduos sob hipoxia intensa.”

“De acordo com a rotina do Setor de Hemoterapia do Hemocentro da UNICAMP, no período de setembro de 1993 a novembro de 1994, a hemoglobina S foi investigada em 9.196 doadores de sangue, diagnosticando-se 130 (1,4%) portadores do traço falciforme (121 homens e 9 mulheres).”

“Foram utilizadas na presente pesquisa as abordagens quantitativa e qualitativa, partindo da premissa que ambos os métodos não se opõem, mas se complementam.”

“Seis meses após o fornecimento da orientação genética, os doadores AS foram convidados por carta a retomarem ao Hemocentro da UNICAMP, para uma "nova conversa sobre o traço falciforme". Esse novo contato com os doadores teve o duplo caráter de "entrevista" e de "reforço da orientação genética". Nessa ocasião, foi preenchido um novo formulário semi-estruturado.”

“Realmente, analisando as múltiplas verbalizações registradas neste trabalho, foi possível constatar, frente a cada questão, um conjunto de respostas semelhantes, ou até mesmo iguais, definindo uma "tendência predominante" no grupo analisado. Assim, só para citar um exemplo, a principal dúvida da maciça maioria dos doadores AS após a orientação genética dizia respeito à possibilidade de eles continuarem doando sangue.”

“A reavaliação feita seis meses após o fornecimento da orientação genética foi de fundamental importância para a análise cognitiva e pragmática desse processo. Realmente, além de verificar a assimilação das informações fornecidas, tal procedimento também foi muito útil para avaliar as repercussões da orientação genética na vida dos doadores de sangue portadores do traço falciforme. Como, no entanto, apenas 33% dos doadores aceitaram o convite para retornar ao Hemocentro, julgou-se conveniente enviar uma carta-questionário aos demais indivíduos.”

“Cerca de 90% dos indivíduos avaliados conheciam a possibilidade de ter filhos com o traço falciforme.”

“Concluindo esta discussão, parece pertinente utilizar os resultados deste trabalho para uma reflexão mais ampla sobre a implantação de programas de triagem das hemoglobinopatias hereditárias em populações brasileiras.”